Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23

Definición

Es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria. Se presenta en la infancia con paraplejía espástica progresiva asociada a neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, léntigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y una facies característica (es decir, delgada con rasgos pronunciados). El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 1q24-q32.