Paraplégie spastique autosomique récessive type 23

Définition

Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une paraplégie spastique progressive, associée à une neuropathie périphérique, à des anomalies de la pigmentation de la peau (vitiligo, hyperpigmentation, lentigines diffuses), à un grisonnement prématuré des cheveux et à une dysmorphie caractéristique (visage fin aux traits marqués). Le phénotype SPG23 a été associé à un locus sur le chromosome 1q24-q32.