Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23 (SPG23) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat zich voordoet in de kindertijd met progressieve spastische paraplegie, geassocieerd met perifere neuropathie, afwijkende huidpigmentatie (i.e. vitiligo, hyperpigmentatie, diffuse lentigines), vroegtijdige vergrijzing van het haar, en een karakteristiek gelaat (i.e. dun met scherpe kenmerken). Het fenotype van SPG23 werd gekoppeld aan een locus op chromosoom 1q24-q32.