常染色体隐性遗传痉挛性截瘫20型

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫20型(SPG20)是一种复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是婴儿期起病的进行性痉挛性截瘫伴远端肌萎缩、假性球麻痹、运动和认知障碍、轻度小脑体征(构音障碍、诊断运动障碍、轻度意向性震颤)、身材矮小和微妙的骨骼异常(高弓足、轻度马蹄内翻足、脊柱后侧凸)。SPG20是由于SPG20基因(13q13.1)突变所致，该基因编码SPPARN蛋白。