Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20

Definizione

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 20 (SPG20) è una paraplegia spastica ereditaria complessa, caratterizzata da paraparesi spastica progressiva ad esordio infantile, associata ad amiotrofia distale, paralisi pseudobulbare, ritardo cognitivo e motorio, segni cerebellari lievi (disartria, disdiadococinesia, modesto tremore intenzionale), bassa statura e lievi anomalie scheletriche (piede cavo, lieve equinismo, cifoscoliosi). La SPG20 è causata dalle mutazioni nel gene SPG20 (13q13.1), che codifica la proteina spastina.