Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20

Definición

Es un tipo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en la lactancia de paraplejía espástica progresiva asociada a amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, con signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, leve temblor intencional), talla baja y pequeñas anomalías esqueléticas (pies cavos y/o equinovaros, cifoescoliosis). La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SPG20 (13q13.1), que codifica la proteína espartina.