Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20 (SPG20) is een type van complexe erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd van progressieve spastische paraparese, geassocieerd met distale amyotrofie, pseudobulbaire parese, motorische en cognitieve achterstand, milde cerebellaire tekenen (dysartrie, dysdiadochokinese, milde intentietremor), kleine gestalte en subtiele afwijkingen van het skelet (pes cavus (holvoet), milde talipes equinovarus (klompvoet), kyfoscoliose). SPG20 is het gevolg van mutaties in het gen SPG20 (13q13.1), dat codeert voor het proteïne spartine.