Paraplégie spastique autosomique récessive type 20

Définition

Type de paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par l'apparition dans la petite enfance d'une paraparésie spastique progressive associée à une amyotrophie distale, une paralysie psuédobulbaire, des retards moteurs et cognitifs, des signes de légère atteinte cérébelleuse (dysarthrie, dysdiadochokinésie, tremblement intentionnel léger), une petite taille et des anomalies squelettiques subtiles (pied creux, talipes equinovarus discret, cyphoscoliose). La SPG20 est due à des mutations du gène SPG20(13q13.1), codant pour la protéine spartin.