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X连锁遗传痉挛性截瘫16型

ORPHA:100997· ICD-10 G11.4· X-linked spastic paraplegia type 16

定义

X连锁痉挛性截瘫16型是一种复杂的遗传性痉挛性截瘫,以运动发育迟缓、痉挛和不能行走为特征,后来发展为四肢瘫痪、运动性失语、肠道和膀胱功能障碍。患者还会出现视力问题和轻度智力残疾。这种疾病只影响男性。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
X-linked recessive
发病年龄
Infancy