Paraplégie spastique liée à l'X type 16
ORPHA:100997· ICD-10 G11.4· X-linked spastic paraplegia type 16
Définition
Paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par un retard de développement moteur, une spasticité et une incapacité à marcher, progressant vers une quadriplégie, une aphasie motrice et un dysfonctionnement intestinal et urinaire. Les patients présentent aussi des troubles de la vision et une légère déficience intellectuelle. La maladie ne touche que les hommes
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy