X-gebonden spastische paraplegie type 16

Definitie

Een complexe, erfelijke, spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door motorische ontwikkelingsachterstand, spasticiteit, en onvermogen om te stappen met later progressie tot quadriplegie, motorische afasie, en darm- en blaasdisfunctie. Patiënten vertonen ook visuele problemen en milde intellectuele beperking. De ziekte treft enkel mannen.