Paraplegia spastica legata all'X tipo 16

Definizione

È una paraplegia spastica complessa ereditaria, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio, spasticità e incapacità di deambulare, che successivamente evolve verso la quadriplegia, l'afasia motoria e la disfunzione intestinale e vescicale. I pazienti presentano anche problemi di vista e una lieve disabilità intellettiva. La malattia colpisce solo i maschi.