Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16
ORPHA:100997· ICD-10 G11.4· X-linked spastic paraplegia type 16
Definición
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por retraso del desarrollo motor, espasticidad e incapacidad para deambular, que evoluciona posteriormente a tetraplejia, afasia motora y disfunción intestinal y urinaria. Los pacientes también presentan problemas de visión y leve discapacidad intelectual. La enfermedad afecta únicamente a los varones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy