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Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16

ORPHA:100997· ICD-10 G11.4· X-linked spastic paraplegia type 16

Definición

Es una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por retraso del desarrollo motor, espasticidad e incapacidad para deambular, que evoluciona posteriormente a tetraplejia, afasia motora y disfunción intestinal y urinaria. Los pacientes también presentan problemas de visión y leve discapacidad intelectual. La enfermedad afecta únicamente a los varones.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
X-linked recessive
Edad de inicio
Infancy