常染色体显性遗传痉挛性截瘫12型

ORPHA:100993· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 12

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫12型一种单纯形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是从儿童到成年，出现缓慢进行性下肢痉挛和下肢反射亢进、足底伸肌反射、远端感觉障碍、可变性排尿功能障碍和高弓足。