Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12
ORPHA:100993· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 12
Definizione
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 12 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da spasticità degli arti inferiori a progressione lenta e iperreflessia delle estremità inferiori, riflessi estensori plantari, deficit sensoriali distali, disfunzioni urinarie di grado variabile e piede cavo. L'esordio si colloca tra l'infanzia e l'età adulta
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood