Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
ORPHA:100993· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 12
Definition
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, langsam progrediente Spastik und Hyperreflexie der unteren Extremitäten, extensorischer Plantarreflex, distale sensorische Beeinträchtigung, variable Harndrangstörung und Pes cavus gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood