Autosomaal dominante spastische paraplegie type 12
ORPHA:100993· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 12
Definitie
Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid van traag progressieve spasticiteit en hyperreflexie van onderste ledematen, afwijkende voetzoolreflexen, distale sensorische stoornissen, variabele urinaire disfunctie en pes cavus (holvoet).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood