Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12
ORPHA:100993· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 12
Definición
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición de espasticidad lentamente progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores, reflejos plantares extensores, deterioro sensitivo distal, disfunción urinaria variable y pies cavos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood