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常染色体显性遗传痉挛性截瘫8型

ORPHA:100989· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 8

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫8型是遗传性痉挛性截瘫一种单纯或复杂形式的遗传性痉挛性截瘫,其特征是从儿童期到成年期出现缓慢进行性的下肢痉挛,导致步态障碍、反射亢进和足底伸肌反应,这可能与复杂的体征有关,如上肢受累、感觉神经病变、共济失调(即轻度运动障碍、眼球运动不协调)和轻度吞咽困难。其他症状,包括尿急和/或大小便失禁,肌肉无力,振动觉减弱和下肢轻度肌肉萎缩,也可能与此相关。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult