Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 8

Definizione

Si tratta di una forma pura o complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da spasticità agli arti inferiori a progressione lenta e ad esordio variabile tra l'infanzia e l'età adulta, associata ad anomalie dell'andatura, iperreflessia e risposte plantari in estensione. Può associarsi a segni clinici che complicano la malattia, come il coinvolgimento degli arti superiori, la neuropatia sensoriale, l'atassia (dismetria lieve, movimenti oculari non coordinati) e la lieve disfagia. I pazienti possono presentare anche urgenza minzionale e/o incontinenza, debolezza muscolare, riduzione del senso della vibrazione e lieve atrofia dei muscoli degli arti inferiori.