Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 8
ORPHA:100989· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 8
Definição
Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada pelo início na idade adulta de espasticidade dos membros inferiores lentamente progressiva, resultando em distúrbios da marcha, hiperreflexia e respostas plantares extensoras, urgência e/ou incontinência urinária, fraqueza muscular, sensação de vibração diminuída e atrofia muscular ligeira nas extremidades inferiores. Pode estar associada a sinais de mau prognóstico como neuropatia sensorial, ataxia (isto é, dismetria leve, movimento ocular descoordenado) e disfagia leve.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Adult