Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
ORPHA:100989· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 8
Definition
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die zu Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex, Harndrang und/oder Inkontinenz, Muskelschwäche, vermindertem Vibrationsempfinden und leichter Muskelatrophie der unteren Extremitäten führt. Sie kann mit komplizierenden Anzeichen wie sensorischer Neuropathie, Ataxie (d. h. leichte Dysmetrie, unkoordinierte Augenbewegungen) und leichter Dysphagie einhergehen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult