Autosomaal dominante spastische paraplegie type 8

Definitie

Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie, gekenmerkt door aanvang in de vroege volwassenheid van traag progressieve spasticiteit van onderste ledematen die resulteert in gangstoornissen, hyperreflexie en voetzoolreflexen in extensie, urinaire urgentie en/of incontinentie, spierzwakte, verminderde vibratiezin, en milde spieratrofie in onderste extremiteiten. Het kan gepaard gaan met complicerende verschijnselen, zoals sensorische neuropathie, ataxie (i.e. milde dysmetrie, ongecoördineerde oogbeweging), en milde dysfagie.