常染色体显性遗传痉挛性截瘫6型

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，通常出现在青春期晚期或成年早期，表现为下肢痉挛，伴有反射亢进和足底伸肌反应，以及轻度膀胱紊乱和高弓足。罕见的是，它可以表现为复杂的表型，并伴有其他表现，包括癫痫、可变性周围神经病变和/或记忆障碍。