Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6

Definitie

Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie, doorgaans gekenmerkt door presentatie in de late adolescentie of vroege volwassenheid als een zuiver fenotype van spasticiteit van onderste ledematen met hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, alsook milde blaasstoornissen en pes cavus(holvoet). In zeldzame gevallen kan de ziekte zich uiten als een complex fenotype met bijkomende manifestaties waaronder epilepsie, variabele perifere neuropathie en/of geheugenstoornis.