Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6

Definición

Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraplejía espástica hereditaria que se caracteriza por presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiores con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, así como alteraciones leves de la vejiga y pes cavus. Excepcionalmente, puede presentarse como un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales que incluyen epilepsia, neuropatía periférica variable y/o alteraciones de la memoria.