Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6
ORPHA:100988· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 6
Definizione
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 6 (SPG6) è una paraplegia spastica ereditaria, in genere ad esordio nella tarda adolescenza o nella prima età adulta, caratterizzata da un quadro clinico puro con spasticità agli arti inferiori e iper-reflessia, risposta estensoria plantare, lievi disfunzioni vescicali e piede cavo. Raramente il quadro clinico è complicato da altri segni clinici come l'epilessia, la neuropatia periferica variabile e/o i deficit mnemonici.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood