Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
ORPHA:100988· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 6
Definition
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die typischerweise im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter als reiner Phänotyp einer Spastik der unteren Gliedmaßen mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen sowie leichten Blasenstörungen und Pes cavus auftritt. In seltenen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Epilepsie, variablen peripheren Neuropathien und/oder Gedächtnisstörungen handeln.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood