常染色体隐性遗传痉挛性截瘫5A型

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫5A型是一种遗传性痉挛性截瘫，其特征是表现为缓慢进行性的下肢痉挛性截瘫伴膀胱功能障碍和高弓足，或伴有小脑体征、眼球震颤、远端或全身性肌肉萎缩和认知功能障碍的复杂表现。发病年龄变化很大，从儿童早期到成年不等。在某些患者的脑磁共振成像上，可能会发现白质高信号、小脑和脊髓萎缩。