Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A
ORPHA:100986· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
Definición
La paraplejia espástica tipo 5A autosómica recesiva es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con disfunción vesical y pie cavo, o por una presentación compleja con manifestaciones adicionales que incluyen signos cerebelosos, nistagmus, atrofia muscular distal o generalizada y deterioro cognitivo. La edad de inicio es altamente variable, desde la primera infancia hasta la edad adulta. En algunos afectados, se puede observar hiperintensidad de la sustancia blanca y atrofia cerebelosa y de la médula espinal en la resonancia magnética cerebral.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood