Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A

Définition

La paraplégie spastique autosomique récessive type 5A est une forme de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise soit par un phénotype pur de paraplégie spastique des extrémités inférieures, lentement progressive avec dysfonction rénale et des pieds creux, ou par une présentation complexe dont les manifestations additionnelles incluent des signes cérébelleux, un nystagmus, une atrophie musculaire distale ou généralisée et une atteinte cognitive. L'âge de présentation est très variable, allant du début de l'enfance à l'âge adulte. Chez certains patients, une hyperintensité de la substance blanche et une atrophie cérébelleuse et de la moelle épinière peuvent être observées à l'imagerie par résonance magnétique cérébrale.