Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A
ORPHA:100986· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 5A è una forma di paraplegia spastica ereditaria; il quadro clinico può essere ''puro'', ossia caratterizzato da paraplegia spastica a progressione lenta delle estremità inferiori associata a disfunzioni della vescica e piede cavo, oppure ''complesso'', ossia caratterizzato da altri segni clinici (segni cerebellari, nistagmo, atrofia muscolare distale o generalizzata e deficit cognitivi). L'età d'esordio è molto variabile e si colloca tra la prima infanzia e l'età adulta. In alcuni pazienti la risonanza magnetica del cervello rivela iperintensità di segnale della sostanza bianca e atrofia del midollo spinale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood