Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A is een vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door ofwel een zuiver fenotype van traag progressieve spastische paraplegie van de onderste ledematen met blaasdysfunctie en pes cavus, ofwel een complex beeld met bijkomende manifestaties waaronder cerebellaire tekenen, nystagmus, distale of gegeneraliseerde spieratrofie en cognitieve beperkingen. De aanvangsleeftijd is zeer variabel, gaande van de vroege kindertijd tot de volwassenheid. Bij sommige patiënten kan hyperintensiteit van de witte stof en atrofie van het ruggenmerg opgemerkt worden na beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie.