分叶状颅骨-窒息性胸廓发育不良综合征
ORPHA:100978· ICD-10 Q87.5· Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome
定义
三叶草样颅骨-窒息性胸廓发育不良综合征一种罕见的综合征性颅缝早闭,其特征是产前表现为三叶草样颅骨、小脑和窒息性胸廓发育不良。放射学特征包括肋骨较短,髋臼水平顶有圆形的中间隆起和侧刺,长骨变形,干骺端较宽,末端指骨无骨化。自1987年以来,文献中没有进一步的描述。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 发病年龄
- Neonatal