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分叶状颅骨-窒息性胸廓发育不良综合征

ORPHA:100978· ICD-10 Q87.5· Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome

定义

三叶草样颅骨-窒息性胸廓发育不良综合征一种罕见的综合征性颅缝早闭,其特征是产前表现为三叶草样颅骨、小脑和窒息性胸廓发育不良。放射学特征包括肋骨较短,髋臼水平顶有圆形的中间隆起和侧刺,长骨变形,干骺端较宽,末端指骨无骨化。自1987年以来,文献中没有进一步的描述。

患病率
<1 / 1 000 000
发病年龄
Neonatal