Síndrome de cráneo en trébol-displasia torácica asfixiante
ORPHA:100978· ICD-10 Q87.5· Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome
Definición
Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por la presentación prenatal de cráneo en trébol, micromelia y displasia torácica asfixiante. Los hallazgos radiológicos incluyen costillas cortas, techo horizontal del acetábulo con prominencia mediana redondeada y espolones laterales, huesos largos deformados con metáfisis amplias y osificación ausente de las falanges terminales. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal