Klaverbladschedel - asfyxiërende thoracale dysplasie-syndroom
ORPHA:100978· ICD-10 Q87.5· Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale craniosynostose, gekarakteriseerd door prenatale presentatie met klaverbladschedel, micromelie en asfyxiërende thoracale dysplasie. Radiologische kenmerken zijn onder meer korte ribben, horizontaal dak van het acetabulum met een rond, mediaan uitsteeksel en laterale uitlopers, misvormde pijpbeenderen met brede metafysen, en afwezige ossificatie van terminale falangen. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal