Zespół dysplazji zaciskającej klatki piersiowej z czaszką w kształcie trójlistnej koniczyny
ORPHA:100978· ICD-10 Q87.5· Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome
Definicja
*Zespół dysplazji zaciskającej klatki piersiowej z czaszką w kształcie trójlistnej koniczyny jest rzadkim zespołem z kraniosynostozą (przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych). Charakteryzuje się obecnością czaszki w kształcie trójlistnej koniczyny, mikromelią i dysplazją zaciskającą klatki piersiowej, które obserwuje się już w okresie prenatalnym. W badaniu radiologicznym stwierdza się skrócenie żeber, płytkie panewki z zaokrągloną środkową wyniosłością i bocznymi ostrogami, zdeformowane kości długie z szerokimi przynasadami oraz brak kostnienia paliczków końcowych. Od 1987 roku nie ma nowych opisów w literaturze.inf brsup
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal