Sindrome da cranio a trifoglio e displasia toracica asfissiante
ORPHA:100978· ICD-10 Q87.5· Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome
Definizione
La sindrome che associa il cranio a trifoglio e la displasia toracica asfissiante è una craniosinostosi sindromica rara, che esordisce in epoca prenatale con cranio a trifoglio, micromelia e displasia toracica asfissiante. Le radiografie evidenziano costole corte, orizzontalizzazione del tetto acetabolare con arrotondamento della prominenza mediana e speroni laterali, ossa lunghe deformate con metafisi larghe, e mancata ossificazione delle falangi terminali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal