氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏性卟啉症
ORPHA:100924· ICD-10 E80.2· Porphyria due to ALA dehydratase deficiency
定义
缺乏或缺乏δ-氨基酮戊酸脱水酶(DALAD)的卟啉症是一种极为罕见的急性肝卟啉病(见该词条)，其特征是神经内脏发作而无皮肤表现。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Childhood
ORPHA:100924· ICD-10 E80.2· Porphyria due to ALA dehydratase deficiency
缺乏或缺乏δ-氨基酮戊酸脱水酶(DALAD)的卟啉症是一种极为罕见的急性肝卟啉病(见该词条)，其特征是神经内脏发作而无皮肤表现。