Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel
ORPHA:100924· ICD-10 E80.2· Porphyria due to ALA dehydratase deficiency
Definition
Eine Form der akuten hepatischen Porphyrie, die durch neuroviszerale Anfälle ohne Hautsymptome gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood