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Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa

ORPHA:100924· ICD-10 E80.2· Porphyria due to ALA dehydratase deficiency

Definición

Es una porfiria hepática aguda poco frecuente caracterizada por ataques neuroviscerales sin síntomas cutáneos.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Adolescent, Childhood