Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
ORPHA:100924· ICD-10 E80.2· Porphyria due to ALA dehydratase deficiency
Définition
Porphyrie hépatique aiguë rare caractérisée par la survenue de crises neuro-viscérales sans signes cutanés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood