Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase
ORPHA:100924· ICD-10 E80.2· Porphyria due to ALA dehydratase deficiency
Definitie
Een zeldzame acute hepatische porfyrie, gekenmerkt door neuroviscerale aanvallen zonder huidsymptomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood