嵌合型3号染色体三体

定义

嵌合型3三体是一种罕见的染色体异常综合征，具有很高的表型变异性，从表现为关节疼痛和松弛的轻度表型，轻微的面部畸形(如长相，突出的眼睛，发育不良的耳朵，嘴角向下，小下巴)以及没有发育迟缓，到更严重的表型，包括身材矮小，智力障碍，严重的发育迟缓，额外的颅面畸形特征(如短头畸形，高额头，面部平坦，短颈)以及听力障碍，骨骼(如漏斗胸、脊柱侧凸)、眼部(如缺损)和心脏异常。