Trisomia 3 in mosaico
ORPHA:100071· ICD-10 Q92.1· Mosaic trisomy 3 syndrome
Definizione
La trisomia 3 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara. Il quadro clinico è molto variabile; può essere sfumato con dolore e lassità articolare e dismorfismi facciali (viso allungato, occhi prominenti, orecchie displastiche, angoli della bocca rivolti verso il basso, micrognazia) in assenza di ritardo dello sviluppo, oppure più grave con bassa statura, disabilità intellettiva, grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi craniofacciali (brachicefalia, fronte alta, appiattimento medio-facciale, collo corto), sordità, difetti scheletrici (pectus excavatum, scoliosi) e oculari (coloboma) e cardiopatie.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal