Síndrome de trisomía 3 en mosaico

Definición

La trisomía 3 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una gran variabilidad fenotípica que va desde un fenotipo leve que presenta dolor y laxitud articulares, dismorfia facial leve (p. ej., facies alargada, ojos prominentes, orejas displásicas, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo, micrognatia) y sin retraso del desarrollo, hasta fenotipos más graves que incluyen talla baja, discapacidad intelectual, retraso grave del desarrollo, características dismórficas craneofaciales adicionales (p. ej, braquicefalia, frente alta, región mediofacial plana, cuello corto) y deficiencia auditiva, así como anomalías esqueléticas (por ejemplo, pectus excavatum, escoliosis), oculares (p. ej., coloboma) y cardíacas.