Syndrome de duplication en mosaïque du chromosome 3

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique. Le phénotype est très variable, allant d'un phénotype léger se manifestant par une douleur et une laxité articulaires, une légère dysmorphie faciale (comme un visage long, des yeux proéminents, des oreilles dysplasiques, les coins de la bouche tournés vers le bas, une micrognathie), sans retard de développement, à des phénotypes plus sévères incluant une petite taille, un déficit intellectuel, un retard sévère du développement, des signes dysmorphiques craniofaciaux additionnels (comme une brachydactylie, un front haut, l'étage moyen du visage plat, un cou court) et une atteinte auditive, ainsi que des anomalies squelettiques (comme un pectus excavatum, une scoliose), oculaires (comme un colobome) et cardiaques.