Mozaïektrisomie 3-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 3 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie en met een grote fenotypische variabiliteit gaande van een mild fenotype met gewrichtspijn en -laxiteit, milde faciale dysmorfie (e.g. lang gezicht, opvallende ogen, dysplastische oren, afhangende mondhoeken, micrognathie) en geen ontwikkelingsachterstand tot ernstigere fenotype met onder meer een kleine gestalte, intellectuele achterstand, ernstige ontwikkelingsachterstand, bijkomende craniofaciale dysmorfe kenmerken (e.g. brachycefalie, hoog voorhoofd, plat middengezicht, korte nek/hals) en gehoorproblemen, alsook afwijkingen aan het skelet (e.g. pectus excavatum (trechterborst), scoliose), de ogen (e.g. coloboom) en het hart.