肺表面活性物质蛋白异常所致儿童特发的原发性间质性肺疾病
ORPHA:100049· Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies
定义
肺表面活性物质蛋白异常致儿童特有的原发性间质性肺疾病是一组间质性肺疾病(ILD)，由基因突变引起，破坏肺表面活性物质功能和肺内气体交换。由这些突变引起的疾病影响足月儿和大龄儿童，在他们的临床和组织学表现上表现出相当大的重叠。