Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren door pulmonale surfactanteiwitanomalieën
ORPHA:100049· Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies
Definitie
Een groep van interstitiële longziekten (ILD) geïnduceerd door genetische mutaties die de functie van surfactant en gaswisseling in de longen verstoren. De aandoeningen veroorzaakt door deze mutaties treffen voldragen baby's en oudere kinderen, en vertonen aanzienlijke overlap wat betreft hun klinische en histologische presentaties.